list]קישור uids[/po]=10727395
מדובר על מספר אנזימי כבד שנזקקים לטטרהידרוביופטרן (BH4) לצורך פעילותם. בהעדר רמה מספקת של הקו-אנזים הזה עלולות להגרם בעיות כמו PKU (פניל קטונוריה), אבל יש השערות גם לגבי קשר לבעיות כגון אלצהיימר, פרקינסון, אוטיזם ודכאון.
BH(4) deficiency due to autosomal recessive mutations in all enzymes (except sepiapterin reductase) have been described as a cause of hyperphenylalaninaemia. Furthermore, several neurological diseases, including Dopa-responsive dystonia, but also Alzheimer's disease, Parkinson's disease, autism and depression, have been suggested to be a consequence of restricted cofactor availability.
ההפרעות האלה הן סופר נדירות למיטב ידיעתי (תוארו במקרים בודדים ברחבי העולם), ומן הסתם לא נוהגים לבדוק אותן באופן רוטיני.
אם ידוע מיקום הגן של ההפרעות האלה, ניתן לעשות אבחון טרם לידתי, אבל זה מן הסתם יקר להחריד, ומן הסתם לא יבוצע במעבדות קונבנציונליות.
האנזימים שחוסר פעילותם גורם לחוסר טטרה-הידרו-ביופטרין נקראים:
GTP cyclohydrolase I
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase
sepiapterin reductase
pterin-4a-carbinolamine dehydratase
dihydropteridine reductase
הצלחתי למצוא רק מאמר אחד שבאמת נשמע רציני ומפרש מה האנזימים החסרים.
לגבי סוגי טיפול אני לא רוצה להגיב. (בור עמוק מדי בשבילי
)
יש כל מיני טיפולים שמקובלים ברפואה הקונבנציונלית והאלטרנטיבית. אני עוד לא זכיתי בחיי לראות ילד ש"נרפא" מאוטיזם (ויש לי בת-דוד כזאת), כך שקשה לי להאמין שיש טיפולים שעוזרים באמת לרפא. אולי רק לשפר במעט את איכות חייהם של הילדים והמשפחות האומללות.
[url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&[po]list]קישור[/url] uids[/po]=10727395
מדובר על מספר אנזימי כבד שנזקקים לטטרהידרוביופטרן (BH4) לצורך פעילותם. בהעדר רמה מספקת של הקו-אנזים הזה עלולות להגרם בעיות כמו PKU (פניל קטונוריה), אבל יש השערות גם לגבי קשר לבעיות כגון אלצהיימר, פרקינסון, אוטיזם ודכאון.
BH(4) deficiency due to autosomal recessive mutations in all enzymes (except sepiapterin reductase) have been described as a cause of hyperphenylalaninaemia. Furthermore, several neurological diseases, including Dopa-responsive dystonia, but also Alzheimer's disease, Parkinson's disease, autism and depression, have been suggested to be a consequence of restricted cofactor availability.
ההפרעות האלה הן סופר נדירות למיטב ידיעתי (תוארו במקרים בודדים ברחבי העולם), ומן הסתם לא נוהגים לבדוק אותן באופן רוטיני.
אם ידוע מיקום הגן של ההפרעות האלה, ניתן לעשות אבחון טרם לידתי, אבל זה מן הסתם יקר להחריד, ומן הסתם לא יבוצע במעבדות קונבנציונליות.
האנזימים שחוסר פעילותם גורם לחוסר טטרה-הידרו-ביופטרין נקראים:
GTP cyclohydrolase I
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase
sepiapterin reductase
pterin-4a-carbinolamine dehydratase
dihydropteridine reductase
הצלחתי למצוא רק מאמר אחד שבאמת נשמע רציני ומפרש מה האנזימים החסרים.
לגבי סוגי טיפול אני לא רוצה להגיב. (בור עמוק מדי בשבילי ;-))
יש כל מיני טיפולים שמקובלים ברפואה הקונבנציונלית והאלטרנטיבית. אני עוד לא זכיתי בחיי לראות ילד ש"נרפא" מאוטיזם (ויש לי בת-דוד כזאת), כך שקשה לי להאמין שיש טיפולים שעוזרים באמת לרפא. אולי רק לשפר במעט את איכות חייהם של הילדים והמשפחות האומללות.